La sindrome di Dravet, nota anche come epilessia mioclonica, descritta per la prima volta nel 1978 da Charlotte Dravet, in Francia, è una patologia che colpisce i lattanti durante il primo anno di vita.
Nonostante risulti ora ampiamente studiata in diversi Paesi del mondo, non è ancora del tutto chiara la sua incidenza sulla popolazione, ma viene comunque annoverata tra le malattie rare.
I suoi sintomi possono essere individuati con precisione, ma ciò non toglie che possa manifestarsi in maniera diversa da paziente a paziente. La sua evoluzione avviene in tre stadi:
Stadio febbrile o diagnostico – La patologia fa la sua comparsa attraverso crisi convulsive scatenate dalla febbre. Si tratta di convulsioni generalizzate o unilaterali, riguardanti cioè una sola parte del corpo, e possono variare da una crisi all’altra. Sono spesso prolungate nel tempo, anche oltre un’ora, e necessitano della somministrazione di anticonvulsivanti. Tendono a divenire più frequenti col passare delle settimane e la loro manifestazione può avvenire in assenza di febbre o con una febbre moderata.
Stadio di peggioramento – Nei successivi 2 o 3 anni di vita si assiste alla comparsa di altri sintomi, come crisi miocloniche, assenze atipiche, crisi focali, provocati dalla febbre o da fattori ambientali, come luminosità eccessiva o intermittente, patterns, sforzo fisico, eccitazione, emozione.
Stadio di stabilizzazione – La situazione tende a migliorare a partire dai 4-5 anni e durante l’adolescenza. Si assiste alla diminuzione o alla scomparsa delle crisi focali, delle assenze atipiche e delle crisi miocloniche, ma le crisi convulsive rimangono, concentrate per lo più all’inizio o alla fine della notte, e in determinati periodi.
Sindrome di Dravet sintomi
Possono presentarsi anche disturbi del comportamento: il bambino è spesso iperattivo, oppositivo, testardo, ostinato. A questi si associano problemi del sonno e problemi ortopedici (cifoscoliosi, piedi piatti).
Contemporaneamente avviene anche un peggioramento delle condizioni psicomotorie del bambino: inizialmente si tratta di un lieve ritardo motorio e nel linguaggio, poi di una forma più grave e globale. Il paziente presenta atassia, deambulazione scoordinata, imprecisione dei gesti e tremori alle estremità. I disturbi del linguaggio, invece, rendono difficile la comunicazione, creando così problemi nella socializzazione.
In riferimento all’ultima fase, tendono a stabilizzarsi anche i problemi psicomotori e del comportamento: la comprensione appare migliore dell’espressione; l’iperattività viene sostituita da una grande lentezza; è possibile individuare tratti autistici; raramente si può osservare una tendenza all’aggressività. Dal momento che si tratta di una patologia farmacoresistente, solo pochi farmaci risultano realmente efficaci.
Sindrome di Dravet cure
In che cosa consiste la cura per la sindrome di Dravet?
Come vi abbiamo appena detto, stiamo parlando di una patologia che risulta essere abbastanza resistente ai farmaci (purtroppo).
Di conseguenza, riuscire a trovare una terapia farmacologica efficace è alquanto difficile.
Tuttavia, quelli maggiormente prescritti dal medico esperto sono il valproate, clobazam, il clonazepam, oppure il topiramato. Loro consentono soltanto un controllo delle crisi epilettiche parziali.
Allo stesso tempo però, si stanno effettuando tantissime ricerche su possibili trattamenti per epilessia mioclonica. E una delle molecole che ha riscontrato una buona efficacia sembrerebbe essere lo stiripentol, prodotta da un laboratorio francese, che ha dimostrato un buon riscontro sulle crisi prolungate, associandola ad alcuni dei farmaci sopracitati.
Invece, esistono dei medicinali che andrebbero assolutamente evitati, come ad esempio il carbamazepine e il lamotrigine, i quali andrebbero soltanto a peggiorare il quadro clinico del paziente.
Se nessun farmaco dovesse essere efficace, si consiglia una dieta chetogenica. Invece, dinanzi a delle crisi convulsive, è probabile che si somministri il diazepam per via rettale.
Ovviamente, queste sono soltanto delle possibili cure per monitorare la situazione. Ma non prendete il tutto per oro colato, anche perché ogni caso è a sé. Ciò significa che per qualsiasi dubbio inerente alla terapia da seguire, rivolgetevi ad un medico.