Sindrome di Dravet: i sintomi e l’evoluzione

La sindrome di Dravet, nota anche come epilessia mioclonica, descritta per la prima volta nel 1978 da Charlotte Dravet, in Francia, è una patologia che colpisce i lattanti durante il primo anno di vita.

Nonostante risulti ora ampiamente studiata in diversi Paesi del mondo, non è ancora del tutto chiara la sua incidenza sulla popolazione, ma viene comunque annoverata tra le malattie rare.

I suoi sintomi possono essere individuati con precisione, ma ciò non toglie che possa manifestarsi in maniera diversa da paziente a paziente. La sua evoluzione avviene in tre stadi:

Stadio febbrile o diagnostico – La patologia fa la sua comparsa attraverso crisi convulsive scatenate dalla febbre. Si tratta di convulsioni generalizzate o unilaterali, riguardanti cioè una sola parte del corpo, e possono variare da una crisi all’altra. Sono spesso prolungate nel tempo, anche oltre un’ora, e necessitano della somministrazione di anticonvulsivanti. Tendono a divenire più frequenti col passare delle settimane e la loro manifestazione può avvenire in assenza di febbre o con una febbre moderata.

Stadio di peggioramento – Nei successivi 2 o 3 anni di vita si assiste alla comparsa di altri sintomi, come crisi miocloniche, assenze atipiche, crisi focali, provocati dalla febbre o da fattori ambientali, come luminosità eccessiva o intermittente, patterns, sforzo fisico, eccitazione, emozione.

Contemporaneamente avviene anche un peggioramento delle condizioni psicomotorie del bambino: inizialmente si tratta di un lieve ritardo motorio e nel linguaggio, poi di una forma più grave e globale. Il paziente presenta atassia, deambulazione scoordinata, imprecisione dei gesti e tremori alle estremità. I disturbi del linguaggio, invece, rendono difficile la comunicazione, creando così problemi nella socializzazione.

Possono presentarsi anche disturbi del comportamento: il bambino è spesso iperattivo, oppositivo, testardo, ostinato. A questi si associano problemi del sonno e problemi ortopedici (cifoscoliosi, piedi piatti).

Stadio di stabilizzazione – La situazione tende a migliorare a partire dai 4-5 anni e durante l’adolescenza. Si assiste alla diminuzione o alla scomparsa delle crisi focali, delle assenze atipiche e delle crisi miocloniche, ma le crisi convulsive rimangono, concentrate per lo più all’inizio o alla fine della notte, e in determinati periodi.

Tendono a stabilizzarsi anche i problemi psicomotori e del comportamento: la comprensione appare migliore dell’espressione; l’iperattività viene sostituita da una grande lentezza; è possibile individuare tratti autistici; raramente si può osservare una tendenza all’aggressività.

Dal momento che si tratta di una patologia farmacoresistente, solo pochi farmaci risultano realmente efficaci.

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