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La sindrome di Williams rientra tra le malattie classificate rare perchè l’incidenza delle forme tipiche è 1/20.000 alla nascita ma esistono anche forme parziali . E’ chiamata così perchè Williams fù medico che per primo fece notare la relazione dei problemi cardiaci con pazienti che avevano tra loro straordinarie somiglianze facciali.

Si tratta dunque di una malattia genetica che ha come caratteristiche disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell’aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico.

I bambini che presentano questo disturbo hanno il setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema periorbitale, epicanto e, spesso, iride ‘a stella’.

Da adulti la fisionomia cambia in quanto il viso assume sembianze più strette e lineamenti grossolani. Il profilo cognitivo è caratterizzato da deficit visuo-spaziale ma il soggetto ha buone capacità di linguaggio. A differenza di quando si creda, è una malattia che non si associa all’autismo in quanto i bambini che ne sono affetti hanno un comportamento ipersociale e interagiscono bene con le altre persone.

Si mostrano molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. La prevalenza delle carie è elevata e si associa, a volte, a ipoplasia dello smalto. Dal punto di vista oftalmologico, il 40% di questi bambini presenta strabismo e/o difetti di rifrazione. Si possono osservare già alla nascita malformazioni vascolari, come la SSA e la stenosi dell’arteria renale, che può causare ipertensione arteriosa reno-vascolare. L’ipercalcemia può evolvere in nefrocalcinosi.

A cosa è dovuta la sindrome di Williams

La sindrome del folletto è dovuta a una microdelezione cromosomica della regione q11.23 del cromosoma 7. Non può essere individuata con il cariotipo standard e è rivelata dalla FISH (ibridazione in situ fluorescente), che permette la diagnosi nel 95% dei casi. Questa microdelezione, che di solito è sporadica, comporta la perdita di alcuni geni, compreso il gene dell’elastina.

Soffrono di ipertensione arteriosa e richiede che deve essere prontamente fermata con la terapia farmacologica, con una dieta e di uno stile di vita appropriato per tutta la vita. In caso di nascita di un figlio che è affetto da questa sindrome si consiglia un approccio multidisciplinare che coinvolga pediatri, ortodonzisti, psicomotricisti, logopedisti e psicologi. In età adulta è difficile che questi soggetti siano autosufficienti.

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