Cos’è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una rara malattia neurologica dello sviluppo. Spesso confusa con l’autismo o un generico ritardo dello sviluppo, è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo.
Colpisce maggiormente il sesso femminile, con un’incidenza pari a 1 su 9000 tra le ragazze di 12 anni, 1 su 30 mila nella popolazione generale.
Sindrome di Rett sintomi
Dopo una prima fase normale, il processo di sviluppo si interrompe tra i 6 e i 28 mesi di vita. Il paziente perde progressivamente le capacità motorie acquisite, contemporaneamente compaiono movimenti stereotipati delle mani (il cosiddetto “hand washing”) e la progressiva perdita di interesse per le interazioni sociali.
Insieme a questi sintomi possono presentarsi anche respirazione irregolare, anomalie dell’EEG (elettroencefalografia) ed epilessia. Intorno ai 25 anni può svilupparsi la scoliosi.
La gravità e le peculiarità della malattia sono estremamente variabili, anche perché esistono forme atipiche di questa sindrome, come: la variante a linguaggio conservato; la variante con convulsioni ad esordio precoce; le “forme fruste”, caratterizzate da sintomi poco chiari; la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente fin dai primi mesi di vita; la variante a regressione tardiva.
Sindrome di Rett causa
La sindrome sembra essere causata dalla mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X.
Sindrome di Rett terapia
Per questa malattia non esistono cure. L’approccio farmacologico può migliorare la vita dei pazienti intervenendo sui disturbi del sonno, le difficoltà respiratorie, le eventuali crisi epilettiche e i movimenti stereotipati delle mani. A tal proposito è fondamentale una diagnosi precoce.
