Forse non ne avete mai sentito parlare, ma la sclerodermia sistemica (una particolare forma aggressiva di sclerosi) colpisce soprattutto le persone di età compresa tra 20 e 50 anni e nelle donne è più frequente in media dieci volte rispetto agli uomini.

Sclerodermia sistemica cos’è e come di manifesta

Parliamo di una malattia cronica e autoimmune, con il sistema immunitario che attacca in maniera anomala parti importanti dell’organismo che invece avrebbe il compito di difendere e si presenta sotto forma di indurimento della cute che diventa anche più spessa. Succede perché danneggia in particolare le cellule endoteliali, quelle che formano il rivestimento interno dei nostri vasi sanguigni. Così la microcircolazione risulta sballata, c’èdee.r. una errata irrorazione sanguigna nella cute (ma non solo) con conseguente stimolo ad una maggiore produzione di collagene, proteina che costituisce il tessuto connettivo. A tutto questo si collega la fibrosi degli organi colpiti, caratteristica specifica di questa malattia.
Esistono due principali forme di sclerosi sistemica (o sclerodermia) a seconda di quanta zona della cute viene colpita. La forma più diffusa invece comincia sempre in maniera acuta, si diffonde rapidamente interessando la cute, con una fibrosi della pelle estesa a tutto il corpo. Può colpire in maniera seria gli organi interni del polmone, del cuore e del tubo digerente, ma in un numero minore di casi (circa il 15%) tocca anche i reni con repentino aumento della pressione sanguigna e una veloce perdita della funzione dei reni.
Invece nella forma più limitata l’esordio della malattia è più lento, caratterizzato dalla comparsa del fenomeno di Raynaud (quando le mani e i piedi soprattutto diventano fredde, insensibili e cambiano colore dopo l’esposizione al freddo) in particolare nella cute delle dita e qualche volta sugli avambracci e nel viso. Aumenta la pressione sanguigna nell’arteria polmonare provocando ipertensione arteriosa polmonare mentre più raramente vengono interessati i reni
Diversa invece è la sclerodermia localizzata, caratterizzata da lesioni cutanee localizzate e dure, che si presentano spesso sotto forma di colore biancastro e con un un alone rossastro comportando una grave limitazione della mobilità articolare nell’arto che viene coinvolto.

Come riconoscere la sclerodermia sistemica

Quali sono i segni più comuni per riconoscere la sclerodermia sistemica?
I segni più caratteristici sono l’indurimento e l’ispessimento della cute indotto dall’esposizione alle basse temperature ma anche dallo stress. Si manifesta con un certo pallore al quale segue una cianosi, cioé il caratteristico colore violaceo della pelle, accanto al quale si manifestano anche torpore e formicolii, con una perdita temporanea della sensibilità, e colpisce mani, piedi, naso e orecchie.
Nella sclerodermia sistemica sono frequenti le ulcerazioni delle nocche e alla punta dei polpastrelli delle dita, ma possono manifestarsi anche una certa debolezza muscolare dolori articolari che nei casi più gravi portano all’artrite, secchezza di occhi e bocca, difficoltà ad inghiottire cibo e una minore motilità gastrointestinale con difficoltà digestive. Nei casi più gravi anche interessamento polmonare con difficoltà respiratorie, interessamento renale e interessamento del cuore, con alterazione del ritmo cardiaco.
Scendendo più nel dettaglio, con il progredire della malattia la pelle diventa tesa e lucida, il viso si trasforma in una maschera e appaiono teleangectasie (dilatazioni di piccoli vasi sanguigni che appaiono come ramificazioni di colore rosso vivo o rosso-bluastro visibili oltre l’epidermide) sulle dita della mano, ma anche sul petto, sul viso, sulle labbra e sulla lingua.
Invece nelle articolazioni e in particolare nel ginocchio si possono sentire scricchiolii e sviluppare tendiniti. Sono presenti anche ulcere trofiche, specialmente sulla punta delle dita, o nelle zone che sovrastano le articolazioni delle dita.
Nel tratto gastro intestinale invece il disturbo più comune è la disfunzione esofagea, causata da un’alterazione della motilità esofagea, con frequente reflusso gastroesofageo Si possono anche avere cisti intestinali. E ancora, la fibrosi polmonare causa un’alterazione nello scambio dei gas che porta a dispnea da sforzo con il rischio di pleuriti e pericarditi. Sono frequenti aritmie cardiache, disturbi di conduzione e altre anomalie dell’elettrocardiogramma e l’insufficienza cardiaca può essere in rapporto all’ipertensione polmonare e al cuore polmonare secondario oppure alla sostituzione fibrosa del muscolo cardiaco.
Infine possono svilupparsi malattie renali che si manifestano abitualmente con l’insorgenza improvvisa di un’ipertensione grave o maligna che, se non presa in tempo, è rapidamente seguita da insufficienza renale progressiva e irreversibile, che può rivelarsi letale.

Cause e cure

La causa della sclerodermia sistemica, nonostante la malattia sia ormai conosciuta e ci siano state ricerche in merito, è ancora ignota anche se in alcuni pazienti sindromi simili sono state evidenziate dopo esposizione ad alcune sostanze tossiche o a farmaci.
Allo stesso modo al momento non esiste una cura risolutiva, quanto piuttosto terapie utili a bloccare o rallentare l’evoluzione della malattia controllando alcuni degli aspetti più specifici che riguardano la possibile compromissione dei vari organi colpiti.
In particolare alcune terapie specifiche sono utilizzabili per le manifestazioni articolari, il fenomeno di Raynaud, l’interessamento dell’esofago e dello stomaco, quello dei polmoni, del cuore, dei reni. E alcune terapie fisiche possono essere utili per mantenere e sostenere il tono muscolare oltre alla funzionalità articolare.
Alcuni nuovi farmaci sono stati sperimentati e poi approvati di recente per il trattamento delle complicanze più gravi della Sclerodermia sistemica. In particolare il Bosentan si è dimostrato efficace nella prevenzione delle ulcere nei pazienti sclerodermici mentre il Sildenafil è stato introdotto nel trattamento dell’ipertensione polmonare. Inoltre gli Ace-inibitori, farmaci antiipertensivi, vengono utilizzati da tempo nel trattamento della crisi renale sclerodermica mentre nella fibrosi polmonare si è dimostrata utile la ciclofosfamide.
Non essendo al momento nota la causa della sclerodermia sistemica, risulta anche difficile pensare alla prevenzione. In ogni caso, trattandosi di una malattia rara, il riconoscimento tempestivo dei primi sintomi e una diagnosi precoce hanno sicuramente un ruolo decisivo. In particolare se compare un fenomeno di Raynaud è consigliabile rivolgersi a reumatologi o immunologi perché bastano pochi esami diagnostici per escludere o confermare la sclerodermia sistemica.

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