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 La bella notizia arriva dalla splendida isola della Sardegna dove appunto nasce la prima spiaggia completamente attrezzata e accessibile ai malati di sclerosi laterale amiotrofica e alle persone con gravi disabilità che richiedono una costante assistenza. Un progetto che fa onore all’Italia nato grazie all’associazione “Le Rondini” che riunisce familiari e malati colpiti da malattie rare del Sud Sardegna, e che si batte per migliorare le condizioni di vita tanti dei malati quanto delle loro famiglie. Il progetto si è potuto realizzare con l’impegno e il sostegno anche dei singoli cittadini che hanno dato un contributoeconomico

Degni di nota sono anche Alessio Ferrari e Nicola Manca , due giovani che hanno girato la sardegna per 400km in 3 giorni con 10 moto vintage per raccogliere i fondi necessari per l’acquisto delle attrezzature per la spiaggia per i malati di SLA

La Spiaggia attrezzata è a  Maladroxia (Sant’Antioco).

Sla : cause e sintomi

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono il movimento.Attualmente in Italia ci sono circa 6 mila malati. Il numero di nuovi casi rimane costante, mentre aumenta quello di chi si trova a combattere con questa patologia, aspetto legato al miglioramento dell’assistenza e al generale miglioramento delle condizioni di vita della persona malata.

I sintomi di questa malattina solo in particolare perdita progressiva della capacità di muoversi, a fronte del mantenimento delle funzioni cognitive: la mente del paziente rimane vigile e funzionante ma prigioniera di un corpo che non riesce più a controllare e che diventa immobile col passare del tempo. I muscoli distrutti si indeboliscono, deperiscono e si contraggono. Le zone interessate sono prima le gambe (spesso una sola) o le mani e le brccia. Quando i muscoli nel diaframma e nella parete toracica non funzionano più, i pazienti hanno bisogno del supporto di una macchina per respirare, in quanto non sono più in grado di farlo autonomamente.Le cause sono finora sconosciute, anche se negli ultimi anni è stato attribuito un peso via via maggiore ai fattori genetici e a quelli tossico-ambientali. Ma gli studi sono ancora in corso.

Scoperte le cause genetiche della sclerosi multipla

Dopo anni di ricerche è stata individuata la prima mutazione genetica considerata responsabile della sclerosi multipla, che ha mostrato la prima prova concreta della relazione fra le alterazioni del Dna e la comparsa della malattia.

Questo nuovo risultato apre la strada anche alla ricerca sui farmaci idonei a contrastare non più solo i sintomi, ma anche le cause, in particolare il gene stesso della malattia o neutralizzando la mutazione.

La ricerca è stata recentemente pubblicata sulla rivista Neuron e grazie ai risultati ottenuti è ora possibile allargare gli studi anche alla diagnosi precoce della sclerosi multipla sulla base dei dati genetici. Questo consentirebbe di iniziare la terapia già da prima della comparsa dei sintomi.

La mutazione genetica considerata come responsabile della malattia è stata scoperta da un gruppo dell‘Università canadese della British Columbia coordinato da Carles Villarino-Guell. I ricercatori hanno raggiunto questo risultato individuando la mutazione in due famiglie canadesi in cui era stata diagnosticata una forma particolarmente aggressiva della malattia. Prima di questa scoperta si riteneva che il 10% e il 15% delle forme di sclerosi multipla avesse una componente ereditaria, ma gli studi di genetica non erano mai riusciti a trovare legami forti tra alcune mutazioni e il rischio concreto di ammalarsi. Questa, invece, è la prima volta che si trova un legame effettivo tra la mutazione genetica e la malattia vera e propria, dato che chi è portatore di questa variante ha il 70% di probabilità di sviluppare la malattia nella sua forma più pesante.

La scoperta di questa variante all’interno del gene NR1H3 ha delle implicazioni per tutti i malati di sclerosi multipla. Questa affermazione è dovuta al fatto che anche se solo un malato su mille ha questa mutazione la scoperta mostra il percorso biologico che porta alle forme più aggressive della malattia (circa il 15%), e può aiutare a conoscere la più comune forma di sclerosi multipla (cd. recidivante-remittente), caratterizzata da un’alternanza di episodi acuti e periodi di benessere.

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