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I rischi legati alla mutazione del gene MTHFR

Sono tanti i fattori che possono mettere a rischio una gravidanza, tra di essi ci sono anche quelli che riguardano la coagulazione del sangue.

La coagulazione del sangue è un processo complesso che per funzionare prevede una successione di eventi prodotti dall’attività a catena di determinati fattori. La presenza di difetti nei geni protagonisti in questo processo può determinare le cosiddette trombofilie ereditarie, ovvero una predisposizione genetica alla trombosi, tendenza del sangue a coagularsi più velocemente.

Queste mutazioni possono riguardare entrambi i geni o soltanto uno. La forma eterozigote (solo un gene mutato) coinvolge il 40-46 % della popolazione, quella omozigote (entrambi i geni mutati), invece , intorno al 12-13%.

Uno di questi fattori della coagulazione è il MTHFR: la sua mutazione può compromettere il normale proseguo della gravidanza.

Tale modificazione può infatti portare alla formazione di trombi, conseguenza dell’aumento dell’omocisteina ematica e della sua azione tossica sulla parete dei vasi sanguigni. È inoltre legato all’alterazione del metabolismo dei folati, condizione che causa l’aumento nel circolo sanguigno dell’omocisteina e la diminuzione dell’acido folico. L’aumento di omocisteina  può provocare anche la preeclampsia, una malattia della placenta che può causare aborti ricorrenti.

Non solo, la mutazione del gene MTHFR è associata anche al rischio di difetti del tubo neurale nel feto in formazione, in particolare nelle donne che prima della gravidanza o durante non hanno assunto il giusto quantitativo di vitamine, soprattutto di acido folico.

Viste e considerate tutte queste complicazioni, sarebbe opportuno verificare lo stato dei geni prima di iniziare una gravidanza, in modo tale da individuare l’eventuale presenza di mutazioni come quella dell’ MTHFR, ma anche altri fattori della coagulazione ad esso collegati.

Le analisi sono particolarmente consigliate in caso di:

  • precedenti episodi di trombosi
  • uso di contraccettivi orali
  • diversi aborti
  • precedente gravidanza caratterizzata da difetti del tubo neurale.

In alcuni casi, qualora fosse riscontrata una mutazione dell’MTHFR, è sufficiente assumere dell’acido folico, ma sarà il medico a indicare la cura più opportuna in rapporto alla situazione.

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