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Von Willebrand: sintomi e cure

La malattia di Von Willebrand è una malattia emorragica ereditaria causata da un difetto che determina un’anomalia quantitativa, strutturale o funzionale di uno dei fattori che partecipano al processo di coagulazione del sangue, ovvero il fattore di Willebrand (VWF), da qui il nome della patologia.

Viene classificata in due tipi, in base al deficit del VWF: la forma con un difetto quantitativo, che può essere parziale (tipo 1) o totale (tipo 3); e la forma con un difetto qualitativo (tipo 2), suddivisa a sua volta in diversi sottotipi.

Malattia di Von Willebrand: sintomi

I sintomi sono di gravità variabile e generalmente comprendono sanguinamento della cute e delle mucose ed emorragie post-operatorie. Il sanguinamento, di entità variabile, può avvenire spontaneamente o durante l’uso di tecniche invasive. Nei casi più gravi possono manifestarsi ematomi e emartrosi.

Malattia di Von Willebrand: come si trasmette

In base alle conoscenze che abbiamo oggi, questa patologia è causata da mutazioni del gene VWF, localizzato sul cromosoma 12, ma non si può escludere l’interessamento di altri geni.

Nel tipo 1 e nella maggior parte dei casi classificabili nel tipo 2 la trasmissione è autosomica dominante, è sufficiente cioè ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori; nei casi di tipo 3 e in alcuni di tipo 2, invece, è autosomica recessiva, quindi la patologia compare se si ereditano copie alterate del gene da entrambi i genitori.

Malattia di Von Willebrand: cure

Al momento non esistono cure risolutive, è possibile soltanto intervenire sui sintomi. Nei casi più lievi si tamponano i sanguinamenti, mentre per le forme più gravi è necessario il trattamento farmacologico, in genere a base di desmopressina o di fattore di Willebrand sostitutivo.

Inoltre, i pazienti devono mettere in atto alcuni comportamenti preventivi, come evitare di assumere farmaci antiaggreganti e anticoagulanti, come l’aspirina.

Malattia di von Willebrand

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