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Anemia falciforme cause

L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue, così chiamata per la caratteristica forma “a falce” assunta dai globuli rossi.

Questa peculiarità rende piuttosto difficoltoso il transito degli eritrociti all’interno dei vasi capillari, favorendo la formazione di ingorghi nella circolazione, con conseguente danno tissutale ischemico. Non solo, tale forma è responsabile anche di una maggiore fragilità dei globuli rossi, che vanno facilmente incontro ad emolisi, determinando così una grave forma anemica.

L’anemia falciforme è causata da un’alterazione del gene che dirige la produzione dell’emoglobina, una grossa proteina che svolge la funzione di catturare l’ossigeno dai polmoni e trasportarlo nei vari tessuti. Tale proteina ha anche il compito di raccogliere l’anidride carbonica prodotta nei tessuti e trasferirla ai polmoni, dove viene eliminata.

Negli adulti ogni molecola di emoglobina contiene 4 subunità, due dette di tipo alfa e due di tipo beta. Nella AF le alterazioni colpiscono le catene beta, dando origine a una forma anomala di emoglobina, chiamata emoglobina S.

Non si tratta di una patologia contagiosa né una conseguenza di malattie infettive o carenze alimentari. È particolarmente diffusa nelle regioni mediterranee, soprattutto in quelle aree geografiche dove è tuttora presente la malaria, come quelle africane. L’anemia falciforme, infatti, determina una sorta di azione protettiva contro questa malattia.

Si trasmette geneticamente secondo una modalità definita autosomica recessiva. In pratica, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene; chi invece riceve un gene mutato da un genitore e uno sano dall’altro è un portatore sano e asintomatico.

Una coppia di portatori sani avrà il 25% di probabilità, ad ogni gravidanza, di mettere al mondo un figlio malato, 50% portatore sano, 25% sano e non portatore.

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