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Acondroplasia

L’acondroplasia (ACP) è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti, con gravi conseguenze sullo sviluppo. Risulta una delle più comuni forme di nanismo.

Questa patologia è dovuta all’alterazione di in un gene che si trova nel cromosoma 4 e contiene l’informazione per fabbricare la proteina FGFR3, “recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3”. Questo recettore permette alle cellule di ricevere una “molecola segnale” che le stimola a moltiplicarsi, in caso di mal funzionamento, il segnale non viene inviato.

In circa nove casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali, in cui le alterazioni avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori al momento del concepimento.

L’altezza media degli adulti è di circa 130 cm nei maschi e 125 cm nelle femmine. Molti bambini affetti da ACP riescono a compiere movimenti di “contorsione”, piegando facilmente le dita o torcendo altre articolazioni, in quanto i legamenti delle articolazioni sono lassi. In alcuni casi può essere coinvolta la dentatura, con una crescita disordinata.

Possono verificarsi anche problemi neurologici o respiratori dovuti al restringimento del canale alla base del cranio, sui quali è possibile intervenire chirurgicamente.

Col passare del tempo, le persone affette da questa malattia possono avvertire dolori muscolari. La durata media della vita è nella norma.

Se uno dei due genitori è affetto da ACP è possibile effettuare l’esame del DNA del feto per individuare la presenza o l’assenza della patologia. Questo esame, insieme a indagini radiografiche, risulta fondamentale per capire le condizioni del nascituro.

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