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Tra le malattie della pelle, l’epidermolisi bollosa è una di quelle più rare ma proprio per questo anche più pericolosa perché al momento non esiste ancora una cura specifica per affrontarla e cancellarne i segni. In concreto, determina una maggiore fragilità della pelle e nelle forme più gravi si manifesta anche con una serie di bolle, più o meno grandi che provocano poi lacerazioni e segni impossibili da cancellare con la chirurgia moderna.

Principali forme dell’epidermolisi bollosa


Esistono diverse forme di epidermolisi bollosa ma per convenzione internazionale tra gli studiosi della materia, sono classificate in tre gruppi principali, cioé semplice, giunzionale e distrofica a seconda dello strato dell’epidermide nel quale avviene di manifesta che origina le bolle.
In particolare le forme giunzionali e distrofiche sono anche le due più gravi perché colpiscono le mucose, gli occhi e il tratto orofaringeo nella gola. Ma non c’è solo questo: per colpa delle cicatrici che si manifestano in seguito alle frequenti ferite sulla pelle, sia i piedi che le mani hanno la tendenza a chiudersi progressivamente e per questo sono necessarie operazioni di chirurgia plastica ricostruttiva per poter tornare ad usarli in maniera corretta.
Inoltre a causa delle ferite che si aprono sulla pelle, con conseguente perdita di liquidi ed elettroliti i malati di epidermolisi bollosa sono soggetti che possono soffrire di anemia cronica e tendono ad avere un processo di crescita compromesso un maniera grave.
L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica derivante da una trasmissione ereditaria dominante, ossia provocata da un’alterazione del DNA in un solo elemento della coppia di cromosomi), sia recessiva (entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi).
Esiste poi un’altra forma, l’epidermolisi bollosa acquisita che è autoimmune ed è caratterizzata dalla presenza di bolle sia sulla pelle che sulle mucose. A differenza dell’epidermolisi bollosa, quella acquisita non è ereditaria, di solito compare nella vita adulta, in particolare tra i 50 e i 60 anni e ne soffrono indifferentemente sia maschi che femmine
In particolare abbiamo l’epidermolisi bollosa acquisita meccano-bollosa che colpisce le superfici della pelle soggette a trauma (quindi è la forma più comune): si presenta sotto forma di vescicole e bolle con sangue o piene di pus, sulle superfici di mani, articolazioni delle dita, ginocchia, gomiti e caviglie mentre più raro è l’interessamento delle mucose, con le bolle che si formano nella bocca, nel naso, nella laringe, nell’esofago, negli occhi, ma anche nel tratto urinario e che si rompono facilmente. Si tratta di lesioni che guariscono ma lasciano come ricordo notevoli cicatrici e milia (le caratteristiche bollicine bianche della pelle).
C’è poi l’epidermolisi bollosa acquisita infiammatoria che si presenta con vescicole e bolle tese, rossore generalizzato, prurito e formazione di placche. Anche in questo caso le bolle guariscono lasciando per fortuna cicatrici di minore entità minime e milia. Infine c’è l’epidermolisi bollosa acquisita con predominante coinvolgimento della mucosa nella quale le membrane coinvolte sono quelle della bocca, delle gengive, del palato, ma anche la congiuntivale, rinofaringea, esofagea, rettale e genitale. Lascia importanti cicatrici e provoca anche disfunzioni della mucosa.

Epidermolisi bollosa : come si manifesta e come si cura quella acquisita


In generale quindi l’epidermolisi bollosa si presenta sotto forme lievi che permettono una vita quasi normale ma anche forme invece più gravi e croniche che possono essere letali, se manifestate in età neonatale o prenatale.
Nel corso degli anni, grazie a studi specifici su questa malattia sono stati identificati diversi geni che, qualora siano alterati, comportano la presenza del’epidermolisi bollosa. Così è stato scoperto che ci sono genitori con un gene mutato (quindi non sano) che hanno il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei loro figli. Ma esistono altre forme ereditate in modalità recessiva, cioé entrambi i genitori sono portatori sani di un gene associato alla malattia e la probabilità che la trasmettano ai propri figli è del 25% per ogni gravidanza.
Per diagnosticare l’epidermolisi bollosa il primo passo è l’osservazione clinica, seguita in caso di sospetto reale da un’analisi istologica effettuata su biopsia cutanea e test genetici molecolari. Negli ultimi anni è anche possibile una diagnosi prenatale nelle gravidanze di coppie nelle quali sia stato riscontrato il difetto genetico alla base della malattia.
Il trattamento dell’epidermolisi bollosa acquisita non è semplice, ma mira a bloccare la formazione delle bolle, prevenendo anche le complicanze. In una prima fase ai pazienti vengono somministrati corticosteroidi sistemici ad alte dosi eventualmente insieme ad agenti antinfiammatori oppure immunosoppressori. In un numero limitato di pazienti sono stati applicati con successo trattamenti come plasmaferesi e terapia con immunoglobuline per via endovenosa.

Centri italiani per cure dell’epidermolisi bollosa

Come abbiamo detti, al momento non esistono cure specifiche soprattutto per la prevenzione dell’epidermolisi bollosa Nel 2006 però una équipe dell’Università di Modena, diretta dal professor Michele De Luca, è riuscita a realizzare con successo il primo trapianto di pelle geneticamente modificata su un paziente con malattia giunzionale che ha dato ottimi risultati.
Inoltre, sempre in Italia, negli ultimi anni grazie ai soldi raccolti dalla Fondazione Telethon è stato anche finanziato un progetto di terapia genica specifico sull’epidermolisi bollosa giunzionale, sempre curato dal professor De Luca ,a questa volta presso l’Istituto di Ingegneria dei Tessuti di Pomezia, il primo progetto avanzato di terapia genica per questa patologia al mondo.
Esiste inoltre il DEBRA (sigla inglese che sta per Dystrophic Epidermolisis Bullosa Research Association) Italia ONLUS, fondata a Catania da quasi trent’anni per iniziativa di un gruppo di genitori con bambini affetti da questa malattia.
Un’associazione entrata a far parte di un network internazionale, riconosciuto direttamente dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e composto da varie associazioni nazionali, tutte denominate dedicate alla malattia in questione.
Tra gli obiettivi di DEBRA c’è quello di evitare lubnghi e costosi viaggi all’estero per trovare una cura alla malattia, indirizzandoli invece ai centri di riferimento per la diagnostica, anche prenatale, già presenti nel nostro Paese: in particolare sono a Milano, Roma e Bari.
Sempre grazie all’associazione è stato anche creato un registro nazionale che ha accertato oltre seicento casi in Italia casi, partecipando anche ai lavori della Commissione Nazionale Malattie Rare del Ministero della Sanità.
Attualmente la prevenzione delle infezioni viene svolta attraverso medicazioni quotidiane delle quali il più delle volte si occupano direttamente i familiari dei pazienti. Ma il controllo deve essere costante, perché il rischio a lungo andare è che si possano manifestare tumori cutanei.

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